Bệnh sử

• Tiếng thổi bất thường ở tim lúc sinh.
• Hầu hết bệnh nhân có tím lúc sinh hoặc từ 4 đến 6 tháng sau sinh. Khó thở lúc gắng sức, tư thế ngồi xổm hoặc cơn tím xuất hiện về sau ngay cả ở trẻ có mức độ tím nhẹ.
• Một số trẻ không có tím có thể không có triệu chứng hoặc ngược lại có triệu chứng suy tim xung huyết do có sự hiện diện của một shunt trái-phải lưu lượng lớn.
• Trẻ mắc tứ chứng Fallot với hẹp nặng đường thoát thất phải có tím ngay sau sinh.

Khám thực thể

• Tím, thở nhanh và ngón tay dùi trống mức độ khác nhau ở trẻ lớn.
• Thất phải đập dọc bờ trái xương ức và rung miu tâm thu phần giữa và trên bờ trái xương ức thường nghe được trong khoảng 50% trường hợp.
• Tiếng click tống máu có nguồn gốc từ động mạch chủ. Tiếng tim thứ hai thường không tách đôi vì thành phần phổi quá nhẹ không nghe được. Tiếng thổi tâm thu dạng tống máu lớn (từ 3 đến 5/6) có thể nghe ở một phần ba giữa và trên xương ức. Tiếng thồi này có nguồn gốc từ hẹp đường thoát thất phải nhưng có thể nhầm với tiếng thổi của thông liên thất. Nếu hẹp đường thoát thất phải nặng hơn thì tiếng thổi này có thể ngắn hơn và nhỏ hơn.
• Trong thể không tím có thể nghe được tiếng thổi tâm thu dài do máu đi qua lỗ thông liên thất và hẹp phễu.

Công thức máu

Trẻ thường có biểu hiện đa hồng cầu và đây là hệ quả của sự tăng sản xuất của erythropoietin. Ở những bệnh nhân thiếu ôxy, khả năng cung cấp ôxy cho cơ thể hạn chế và thiếu máu ở mức độ nào cùng làm nặng thêm tình trạng này. Thường thì trẻ có thể chịu dựng tốt tình trạng đa hồng cầu những mức hematocrit >65% có thể làm tăng độ nhớt của máu làm cho máu chảy chậm ở vi tuần hoàn. Trẻ có thể tắc mạch mạc treo hoặc áp xe não trong trường hợp đa hồng cầu nặng.

Điện tim

• Trục tim lệch phải (+120 đến +150 độ) thường gặp trong tứ chứng Fallot. Trong thể không tim, trục tim có thể bình thường.
• Thường có dấu hiệu phì đại tim phải.

X quang phổi

• Tim có kích thước bình thường hoặc nhỏ hơn bình thường và giảm tuần hoàn mạch máu phổi
• Vị trí thân động mạch phổi bị lõm vào kèm với mỏm tim hếch lên tạo thành tim có hình chiếc ủng (coeur en sabot).
• Giãn nhĩ phải (25%) và quai động mạch chủ lệch phải (25%).

Siêu âm tim

Siêu âm-Doppler tim có thể chẩn đoán xác định tứ chứng Fallot và lượng giá mức độ nặng. Đây là một xét nghiệm được sử dụng rộng rãi trên lâm sàng và thưởng là đủ để thiết lập chẩn đoán cũng như phương pháp điều trị tương ứng.

• Thông liên thất lỗ lớn phần quanh màng và động mạch chủ cưỡi ngựa có thể thấy được trên mặt cắt cạnh ức trục dọc.
• Giải phẫu của đường thoát thất phải, van động mạch phổi, vòng van động mạch phổi, thân động mạch phổi và các nhánh động mạch phổi chính có thể khảo sát trên mặt cắt cạnh ức trục ngắn.
• Sử dụng Doppler để ước lượng chênh áp qua các chỗ hẹp.
• Có thể khảo sát bất thường động mạch vành trên siêu âm.
• Có thể đánh giá các tổn thương phối hợp như thông liên nhĩ và tồn tại tĩnh mạch chủ trên trái.

Các phương tiện chẩn đoán khác

Thường thì chỉ cần siêu âm tim là có thể xác định chẩn đoán. Chỉ trong một số trường hợp cần đánh giá thêm các vị trí hẹp ngoại biên động mạch phổi hoặc các tuần hoàn bàng hệ chủ-phổi mới cần chỉ định thông tim chẩn đoán, chụp cắt lớp vi tính hoặc cộng hưởng từ.